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無創(chuàng)基因檢測(cè)是什么

參與醫(yī)生

北京積水潭醫(yī)院 白云 主治醫(yī)師
無創(chuàng)基因檢測(cè)是一種產(chǎn)前篩查技術(shù),叫母體外周血游離DNA檢測(cè),是應(yīng)用高通量的DNA測(cè)序技術(shù),通過檢測(cè)母體血中核酸片段數(shù)量來推測(cè)胎兒染色體數(shù)目。檢測(cè)技術(shù)手段理論非常復(fù)雜,現(xiàn)在檢測(cè)目標(biāo)疾病包括21三體、18三體、13三體染色體數(shù)目異常疾病。 檢測(cè)時(shí)間推薦是在妊娠12周到22+6周之間進(jìn)行,如果檢測(cè)時(shí)間過早,母體外周血中胎兒游離DNA含量會(huì)比較少,容易發(fā)生假陰性結(jié)果。如果檢測(cè)過晚,由于這只是篩查檢查項(xiàng)目,需要做產(chǎn)前診斷,需要給產(chǎn)前診斷留出一定檢查時(shí)間,所以推薦在12周到22+6周之間進(jìn)行這項(xiàng)檢查。 這項(xiàng)檢查適用于血清篩查臨界風(fēng)險(xiǎn),也就是在高風(fēng)險(xiǎn)和1:1000之間的人群,還有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥,比如存在先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等,不適宜做羊穿,或者錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦,都可以選擇做無創(chuàng)基因檢測(cè)。
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