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地中海貧血是一種遺傳性疾病。患者出現貧血的癥狀，主要是常染色體上決定血紅蛋白中珠蛋白的兩種基因如α基因和β基因的突變或缺失，所導致機體不能夠合成正常的珠蛋白。這時候患者血紅蛋白的含量下降，在做血常規檢查時會發現紅細胞數量減少、體積變小、血紅蛋白含量也減少，非常像缺鐵性貧血。這部分患者根據基因的缺失程度是純合子還是雜合子，可以分為輕型、中間型和重型。 輕型地中海貧血的患者，不會影響正常生活，只是在做血常規檢查時，看到血紅蛋白輕度降低，或者在正常范圍，而紅細胞的平均體積明顯低于正常。對于中間型的患者來說，如果病情不嚴重，血色素在6-7g，也可以減少輸血治療的發生。對于重度地中海貧血的患者來說，會影響患兒生長、發育，甚至在胎兒期就發生胎兒水腫從而導致死胎。因此對于地中海貧血來說，首先要做孕婦產前檢查和病史篩查，這樣有利于優生、優育，減少地中海貧血患兒的出生率。