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A地中海貧血是指α地中海貧血，其嚴重性取決于患者攜帶有缺陷的A基因或α基因的數量。人體16號染色體上有2個α基因，一對16號染色體就有4個α基因，α基因或者A基因由于基因組當中的蝶內發生不同程度的缺陷或缺失，就會導致α地中海貧血。1、不嚴重：如果是4個α基因僅缺失1個，就表現為靜止型或者沉默型的α地中海貧血，個體一般沒有貧血的癥狀。如果缺失2個α基因，就是標準型的α地中海貧血，個體新生兒時期有血紅蛋白Bart's增高，幾個月后消失，一般個體也沒有貧血的癥狀；2、嚴重：如果是缺失3個α基因，則為血紅蛋白H病，多數貧血比較輕或者有中度的貧血、感染，或者服用氧化劑藥物以后，貧血會加重，并且會出現黃疸。如果4個α基因全部缺失，就是嚴重的血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征，是α地中海貧血最嚴重的類型，胎兒多在妊娠30周左右死亡。