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血友病是遺傳性疾病，少數是散發，是由于基因突變導致凝血因子合成障礙，從而患有血友病。血友病中最熟悉的是血友病甲和血友病乙，分別是凝血因子Ⅷ合成障礙、凝血因子Ⅸ合成障礙。 該病往往是由于遺傳所得，遺傳特點為女性遺傳，男性患病，即患病男性致病基因來自于母親，一般女性不會患有甲型血友病。少數患者是由于基因突變所致，找不到任何原因，即男性患血友病，篩查其父母基因并沒有攜帶血友病基因，但這類患者占的比例非常低。