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地中海貧血實際上是一種遺傳性疾病，又叫海洋性貧血，是因為血紅蛋白中主要的珠蛋白鏈的合成異常，導致血紅蛋白合成的障礙，患者會出現嚴重的貧血。根據基因的表達的情況以及父母的基因的攜帶的情況，分成不同類型，比如β型和α型，也會根據基因的純合程度的不同表現，分成重型和輕型。重型的患者可能在嬰幼兒就發病，而且會伴有特殊的面容，以及生長發育的問題，會表現為重度貧血，導致嬰幼兒從很小的時候就要接受輸血的治療。隨著輸血的增加，會導致鐵過載或者含鐵血紅素沉積，影響造血功能的種種表現，會嚴重影響嬰幼兒的壽命和生活質量。 對于輕型的地中海貧血的患者，往往到成年以后才發現，不影響其生長發育以及生活質量。對于地中海貧血重型患者，現在也沒有特別有效的藥物治療，在過去主要根據支持治療，間斷輸血，保證患者貧血能改善。但是現在對于重型患者開始提倡早期做異基因造血干細胞移植，能夠徹底的根治疾病。