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人的染色體有23對，無論染色體在數量或者結構上出現問題，都會表現為胎兒發育異常。13號染色體出現異常，臨床稱為巴陶氏綜合征。這種胎兒表現為唇裂和腭裂，而且前腦發育異常，還合并有復雜的先天性心臟病。而懷孕早期是胚胎發育的關鍵時期，所以在懷孕早期，要盡量避免接觸有毒、有害的食物和使用的東西。懷孕中期則要認真、按時做好唐氏篩查或者無創DNA的檢查。唐氏篩查和無創DNA檢查，都是對胎兒染色體是否有異常的一種篩查。如果篩查有問題，就要做羊水穿刺。羊水穿刺雖然是有創檢查，但是能準確診斷胎兒染色體有無異常。所以在懷孕期間，不僅要做B超檢查來除外胎兒各個臟器有無發育異常，還要對染色體進行檢查，特別是很多合并有復雜性先心病的胎兒，一般都存在染色體異常。所以B超檢查還有各種染色體的篩查可以相輔相成，互相幫助，互相促進。