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女人染色體異常的癥狀

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
女性染色體的異常癥狀,不同異常類型差別較大,具體如下:1、染色體結構異常:比如染色體羅氏易位、平衡易位、臂間倒位、臂內倒位等情況,由于染色體只是結構發生異常,并不存在遺傳物質顯著增加或者缺失,多數不會存在身體發育或智力方面的問題。但由于結構異常,導致女性在懷孕時,胚胎染色體異常的風險顯著增加,進而容易出現反復的自然流產、胚胎停育、胎兒發育畸形等情況。還有部分染色體微缺失、微重復等結構的異常,可能會出現智力發育遲緩、語言發育遲緩、身體多個器官組織發生異常;2、染色體數目異常:比如常見的45X,由于少一條X,女性會出現卵巢功能早衰、卵巢功能較差的情況,進而表現為身材矮小、月經不正常、閉經、生育能力顯著下降。
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