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染色體異常是染色體的數目和結構發生變化。正常人的細胞核內有23對46條染色體，其中22對常染色體和一對性染色體，男性的性染色體是一條X染色體和一條Y染色體，女性是兩條X染色體。所以正常男性的細胞核型是46XY性染色體、女性是46XX。實際上一條染色體就是一個DNA分子，人類所有的遺傳信息，都隱藏在DNA的分子結構中。DNA通過指導蛋白質的合成來表達其所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀、表現，它是生命的操縱者和調控者，決定人的生老病死。如果染色體出現異即染色體的數目和結構異常，都可以引起染色體遺傳病。染色體病可分為兩類： 1、常染色體病：常染色體數目異常引起如21-三體綜合征，也叫先天愚型、唐氏綜合征，結構異常引起如貓叫綜合征； 2、性染色體遺傳病：性腺發育不良也叫特納氏綜合征即女性少了一條X染色體；克氏綜合征是男性多了一條X染色體所致。