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通常是在受孕后8周以內稱為胚胎，8周以后則稱為胎兒。如果在胚胎期發現染色體異常，大多數胚胎就會停止發育或者是自然流產。常見的胚胎染色體異常包括胚胎染色體的數目異常和胚胎染色體的結構異常，甚至還有微缺失和微重復。如果胚胎染色體數目異常，多數會在胚胎期停止發育，如果是結構異常，尤其是平衡性的結構異常，往往都會活著出生，不會有嚴重的異常表型。如果是由非平衡性的結構重排，往往就會伴有嚴重的結構甚至體表畸形，或者是功能異常、先天畸形等。 總之，胚胎染色體異常一定要引起重視。在流產的胚胎中，將近有60%能夠檢測到胚胎的染色體異常，其中絕大部分是染色體數目的異常，也就是非整倍體，同時也能檢測到一些3倍體或者4倍體等染色體異常。