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第一胎染色體正常并不代表第二胎染色體異常，每一胎之間相互獨立，染色體異常的發生具有隨機性。胎兒染色體異常為新發的通常占85%以上，少數為遺傳性。胎兒染色體異常發生的主要機制是生殖細胞在減數分裂、有絲分裂過程中，發生不分離或分離異常所致。染色體的分離異常通常是隨機發生，可能受某些高危因素的影響，比如孕婦在孕早期接觸有毒或有害的物質、隨著年齡的增加、卵子和精子質量下降等，都是導致染色體異常分離的高危因素。?在第二次懷孕時，孕婦仍然應該進行常規的產前篩查，如早孕期胎兒NT篩查、中孕期胎兒血清學唐氏篩查以及胎兒無創DNA篩查等，根據胎兒的發育情況，綜合評估胎兒染色體異常的風險。對于高風險的胎兒，建議進行羊水穿刺來產前診斷。