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染色體異常是什么意思

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 閆曉穎 主治醫(yī)師
染色體異常分為染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,主要內(nèi)容如下:1、數(shù)目異常:正常人類的染色體是23對(duì)染色體,數(shù)目異常分為整倍體的異常和非整倍體的異常,正常的人是二倍體,如果出現(xiàn)單體或者三倍體,則為非整倍體的異常,如21-三體綜合征、18三體綜合征或者特納綜合征;2、結(jié)構(gòu)異常:如染色體的缺失、倒位、插入、平衡、重復(fù)或者環(huán)狀染色體等。染色體異常可能造成染色體病,是特別常見的出生缺陷。染色體病的通用特點(diǎn)是智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩,是引起出生缺陷的常見原因,也給患兒的個(gè)人和他的家庭帶來很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。染色體異常的原因包括物理因素、化學(xué)因素、生物因素、遺傳因素、母親的自身免疫以及內(nèi)分泌因素等。染色體異常是現(xiàn)在提高產(chǎn)科質(zhì)量,及時(shí)發(fā)現(xiàn)和避免出生缺陷發(fā)生的需要關(guān)注問題。
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