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血常規可以明確貧血與否以及貧血嚴重程度，確定是否屬于地中海貧血需要尋找貧血原因，因而要明確地中海貧血診斷必須要進一步進行血紅蛋白電泳和基因突變檢測。珠蛋白生成障礙性貧血稱為地中海貧血或海洋性貧血，它是由于遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中，至少一種珠蛋白合成缺乏或合成不足引起的貧血或病理狀態。珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性疾病，因其基因缺陷復雜多樣，珠蛋白缺乏類型、數量以及臨床癥狀不同。外周血常規檢查是診斷貧血最基本、最重要的檢查項目，貧血診斷主要包括三個重要步驟： 1、確定有無貧血； 2、判斷貧血嚴重程度以及類型； 3、查明貧血原因或原發病。