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地中海貧血的基因分為α型、β型，根據類型分為兩這大類。病人也分為輕型和重型，甚至極重型幾個不同的危險度級別。對于嚴重的病人要做異基因造血干細胞移植，才能達到治愈。對一些輕型的病人，可能工作、學習，包括女性病人結婚、生孩子都沒有問題，所以把重型病人篩選出來是最重要的。地中海貧血是一種遺傳性疾病，對家族史而言，產前診斷對重型病人的患兒篩查，及時得到結果終止妊娠，減少這樣的患兒出生，是一個重要的方向。地中海貧血有基因治療，重型的病人要做異體造血干細胞移植。如果不移植，反復溶血，骨髓會旺盛增殖，導致骨髓在骨髓腔里越來越積聚，最后引起骨骼的變化，出現骨骼的畸形。所以對這類病人，應該從小盡早地干預。