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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，其分為腦型、肝型和其他臟器的類型。腦型為銅鹽代謝異常，銅積蓄與腦內，造成腦功能損害；肝型為銅代謝功能障礙，引起銅積蓄于肝臟，導致肝功能衰竭；其他類型可引起腎臟、肺臟等重大器官功能障礙。肝豆狀核變性的治療主要為限制銅的攝入，其次為使用調節銅代謝的藥物。肝豆狀核變性屬于遺傳性疾病，不能從根本上治愈，因其取決于銅代謝的基因缺失。所以病人會在20-30歲時出現死亡。肝豆狀核變性最佳的治療手段為肝臟移植，只有把缺乏銅代謝調節的病肝切除，更換為正常的肝臟，才能有效地恢復功能。