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肝豆狀核變性影像學表現為肝硬化的肝臟超聲特點，可以有肝臟右葉縮小、左葉相應的代償性增大、門脈增寬、脾臟增大等，和其他原因導致的肝硬化沒有顯著區別。肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，由于是一種先天性的染色體異常導致的疾病，所以發病的年齡往往是青少年。由于機體代謝銅障礙，導致過多的銅沉積在肝臟和腦組織等器官組織中，病人會出現神經系統癥狀，同時伴有肝功能損傷，最后可能發展為肝硬化。已經發展為肝硬化這種程度的病人，在進行肝臟超聲檢查時，會發現和其他原因導致的肝硬化相比，從影像學上來看沒有太大的區別。肝豆狀核變性主要是根據血清中銅藍蛋白檢測和角膜K-F環檢查陽性來進行診斷，在肝臟超聲上，除肝硬化特點外，沒有自己獨特的特點。