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兒童肝豆狀核變性屬于遺傳性銅代謝障礙性疾病，在臨床上主要有以下表現：1、中樞神經系統異常：主要表現為意識改變，比如兒童出現煩躁、嗜睡，甚至出現昏迷的情況，也表現為肌張力增高、手足徐動，以及發生局灶性或者全身性的抽搐，可能會影響到兒童的智力和精神狀態，有的兒童精神明顯異常；2、肝臟疾病：臨床上主要會出現肝功能異常、食欲下降，會伴隨有惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，有的兒童還伴隨有黃疸，比如全身皮膚以及眼睛鞏膜的黃染，嚴重時可以出現肝硬化的表現，即出現腹水、脾大、脾功能亢進等表現。