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卵巢癌HRD基因檢測是什么

參與醫生

中日友好醫院 梁海燕 副主任醫師
HRD指的是同源重組修復缺陷,攜帶有HRD卵巢癌的患者,使用PARP抑制劑效果會更好一些,可以使兩種DNA損傷修復途徑都出現障礙,從而促進腫瘤細胞的凋亡,發揮更強的抗腫瘤作用,也就是所謂的合成致死的作用機制。對于卵巢癌患者進行HRD基因的檢測,能夠更好地確定后續的治療方案,對她的臨床獲益做出更好的一個評估。同源重組修復缺陷的原因包括多種基因可能存在的缺陷,主要的突變類型包括三大類,雜合性缺失、端粒等位基因不平衡以及大區段重組異常,通過他們的檢測和評分得出HRD是否為陽性。HRD陽性的患者PRAP抑制劑在一線維持中的治療是一個2B級別的證據,對于BRAC陽性大約占患者的比例是29%,而HRD陽性大約是48%,對于HRD陽性的卵巢癌患者的一線維持,建議可以使用奧拉帕利或者是奧拉帕利聯合貝伐珠單抗,可以獲得更好的總體的生存獲益。而尼拉帕利這個PARP抑制劑無論HRD什么狀態目前都是可以使用的,但是通過臨床數據可以看到,無論是哪一種PARP抑制劑,在一線維持還是在后線的維持治療當中,都是HRD陽性的患者獲益率會更高一些,這就是HRD基因檢測目前主要的一個臨床意義。
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