關注腦癱的遺傳因素
長期以來，醫學上認為腦癱（CP）是由多種因素造成的，包括子宮內感染，先天缺陷，圍產期窒息以及可導致嬰兒腦損傷的其他因素。在評估診斷兒童遺傳性腦癱時，基因研究并不作為常規性以及推薦性手段。
然而，與此前的觀點相比，一項新的研究認為遺傳因素似乎確實參與了腦癱形成并且有更顯著的作用。研究者同時認為基因檢測應作為診斷腦癱的常規檢查之一。
頭部影像學檢查是一種診斷腦癱的方法。新的研究指出基因檢測也應包括在腦癱的診斷依據中。
在這項研究中，來自加拿大多倫多兒童醫院以及蒙特利爾McGill大學健康中心研究所（MUHC）的研究人員對加拿大腦癱注冊表中115名腦癱患兒及其父母進行基因檢測，許多患兒具有其他的已知危險因素。研究者發現有10％的患兒及家庭攜帶有臨床相關的異常基因（拷貝數量變異，CNVs），這種異常基因可以解釋遺傳性腦癱的病因或者視為與臨床并發癥相關聯。一般人群中的兒童，基因的異常少于1％。
研究作者，來自McGill大學健康中心蒙特利爾兒童醫院的兒科神經學家，加拿大腦癱登記處主任， McGill大學兒科系及神經內外科系副教授Maryam Oskoui博士稱：“與之前的猜測相比，這項研究提示有更強的基因因素與腦癱相關。遺傳因素與已知的其他危險因素之間的互相影響仍需進一步研究。例如兩個新生兒暴露于同一環境因素下卻有不同的結果。我們的研究表明，基因具有抗性或者對于損傷有反向敏感性。”
該研究在線發表于《Nature Communications》雜志，對腦癱患兒的輔助、預防以及治療有深遠影響。
首席研究員，兒童醫院應用基因組中心主任Stephen Scherer博士表示：“當我把結果給臨床基因學家看時，根據研究結果，我們認為基因檢測應包括在標準的腦癱的評估診斷檢查中。”
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