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什么是地中海貧血

參與醫(yī)生

中山市博愛(ài)醫(yī)院 張翠梅 主任醫(yī)師
地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧,是由于珠蛋白基因缺陷或者突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能合成導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血病。它是世界上最常見(jiàn)的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病,也是對(duì)人類健康影響最大的慢性溶血性貧血病。它是最早發(fā)現(xiàn)的病例,因?yàn)榘l(fā)生于地中海沿岸地區(qū),又稱地中海貧血,為常染色體遺傳病。很多家長(zhǎng)會(huì)問(wèn),生男孩和生女孩哪種情況得病幾率大,因?yàn)槌H旧w遺傳病與性染色體沒(méi)有關(guān)系,所以這個(gè)疾病與生男生女沒(méi)有關(guān)系。另外它是隱性遺傳病,隱性遺傳病是兩個(gè)隱性基因結(jié)合才會(huì)發(fā)病,所以人群中大部分都是攜帶者,這個(gè)病在全球許多地區(qū)具有很高的發(fā)生率。目前已經(jīng)得到公認(rèn)的原因是因?yàn)榀懠擦餍袇^(qū)的人體在漫長(zhǎng)進(jìn)化的過(guò)程中,為適應(yīng)瘧疾侵害紅細(xì)胞而自身選擇生產(chǎn)不同類型的血紅蛋白。這也可以看出,地貧發(fā)生的地理位置和瘧疾它發(fā)生的地區(qū)完全一致。因此地貧主要分布于瘧疾高發(fā)的熱帶和亞熱帶地區(qū),從地中海沿岸和非洲大部分地區(qū)到中東、印度、次大陸、中國(guó)南方、東南亞并延伸至印度尼西亞和太平洋地區(qū),而美國(guó)、中美和南美等國(guó)因?yàn)橐泼竦脑蛞渤蔀楦甙l(fā)區(qū)。我國(guó)地貧高發(fā)區(qū)主要集中在長(zhǎng)江流域以南的各省,包括廣西、廣東、海南、四川、貴州、香港和臺(tái)灣,而上述前三個(gè)省份即廣西、廣東、海南是我國(guó)地貧的高發(fā)區(qū),在廣東地區(qū)調(diào)查發(fā)病率,它的遺傳率是每9個(gè)人中有1個(gè)地貧基因攜帶者。地貧是一組疾病,是有很多類型的,常見(jiàn)兩種類型,是α地貧和β地貧,按照嚴(yán)重程度可以分為靜止型、輕型、中間型和重型。這個(gè)病與常見(jiàn)的缺鐵性貧血完全不同,因?yàn)槿辫F性貧血可通過(guò)補(bǔ)充鐵劑治療,而地貧沒(méi)有辦法通過(guò)補(bǔ)充鐵劑治療,因?yàn)樗沁z傳性疾病。
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