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地中海貧血基因攜帶者是指攜帶有缺陷的地中海貧血基因，但是不表現臨床癥狀或者是沒有貧血癥狀的人。地中海貧血是血紅蛋白珠蛋白鏈合成障礙引起的一種遺傳性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷，使得血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈的合成減少或者是不合成，導致血紅蛋白組成改變而引發(fā)溶血性貧血。根據血紅蛋白珠蛋白鏈受損不同，一般分為α型地中海貧血和β-地中海貧血。根據臨床癥狀，α-地中海貧血又可分為靜止型、輕型也叫標準型，以及中間型、重型等四種類型。β-地中海貧血是分為輕型、中間型以及重型地中海貧血等三種。地中海貧血是常染色體的共顯性遺傳，所以多數人攜帶有缺陷的地中海貧血基因，但是不表現臨床癥狀，稱為地中海貧血的基因攜帶者，主要包括靜止型、輕型α-地中海貧血，以及輕型β-地中海貧血。通常地中海貧血的基因攜帶者是在貧血篩查或者是家系調查時才發(fā)現，目前全世界約有3.5億的地中海貧血基因攜帶者。但是攜帶有缺陷的地中海貧血基因，表現出中度和重度貧血癥狀的中間型和重型地中海貧血才可被稱為真正的地中海貧血患者。