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在以前檢測地中海性貧血，發現有輕度小細胞性貧血或有溶血的病人，同時又有南方祖籍，高度懷疑是地中海性貧血時，可以通過血紅蛋白電泳的檢測方式做診斷。血紅蛋白電泳屬于比較復雜的方法，而且對于清醒病人，檢測結果可能呈現正常，目前常用檢測方式是基因學檢測比較準確。地中海性貧血主要是珠蛋白異常，主要是由遺傳因素引起，包括α型和β型。通常貧血病人是在幼年就發病，生長發育較困難，需要通過輸血支持。通過檢測地中海性貧血的相關基因，可能明確是攜帶者、重合病人，在成人懷疑有地中海性貧血時，多數是攜帶者或輕型病人，對病人本人沒有較大影響。