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地中海貧血靜止型攜帶者是什么病

參與醫生

上海市第六人民醫院 徐文皓 副主任醫師
地中海貧血靜止型攜帶者是α-地中海貧血中的一種最輕的也就是無癥狀或沉默型的攜帶者。地中海貧血是由于血紅蛋白珠蛋白鏈的基因突變或缺失,導致珠蛋白鏈合成下降或者完全缺失引起的遺傳性的溶血性貧血。主要有α和β珠蛋白肽鏈合成,相應就稱為α-地中海貧血和β-地中海貧血。地中海貧血靜止型攜帶者屬于α-地中海貧血中的一種,α基因是位于16號染色體上的一對等位基因,個體是繼承父母雙方各自一條染色體,所以,有4個α基因。如果4個中有1個α基因缺失,還有3個是正常的,則是一個基因的雜合子,稱為地中海貧血靜止型攜帶者。臨床上沒有貧血的癥狀,也不會表現出面色蒼白、頭暈、乏力、鞏膜黃染、肝脾腫大等,與正常人一樣,可以正常生活和工作。但是如果夫妻雙方有一方是地中海貧血靜止型攜帶者,另一方也應該去做基因檢測,并且在專業的醫生指導下進行優生優育。
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