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唐氏綜合征的患者長相比較相似，因為其有共同的特點，即多了1條21號染色體，從而使其長相表現為唐氏面容，如滿月臉、發跡低、斷掌手、塌鼻梁等。由于遺傳物質的共同特點，導致其出現相似的唐氏兒特殊面容。我國每年有3萬多唐氏兒誕生，所以要重視唐氏篩查。如果孕婦有唐氏兒生產的家族史，需要做羊水穿刺等有創檢查來確診是否有唐氏兒的風險。唐氏兒通常發生在高齡、存在不良孕產史的孕婦，而孕婦年齡＞35歲以上即為高齡產婦。因此認為高齡產婦應該重點進行唐氏篩查，從而避免唐氏兒的誕生。