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唐氏綜合征是什么

參與醫生

北京醫院 毛瀅 副主任醫師
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導致出生缺陷的最常見原因,因此,目前對于胎兒在母親體內時就要做相應的篩查,避免缺陷兒出生。唐氏綜合征一般指第21條染色體出現三體,其臨床表現通常是智力障礙,并有特殊面容,如嘴唇較厚、雙側眼睛眼距較寬、有通貫掌、頸后脂肪層較厚等,都是唐氏兒的臨床表現。唐氏綜合征的孩子可以出生、存活,出生以后對家庭和社會都是很大的負擔,因此一定要在妊娠期進行篩查。對于35歲以下的孕婦,在妊娠16-18周時常規都要進行唐氏綜合征篩查,只需通過抽血,檢測血清中的生化指標即可。而對于高齡女性,即35歲以上的孕婦,進行染色體檢查主要是采取羊水穿刺的染色體核心分析,以及母體外周血的胎兒DNA檢測。這2種檢查方式,可以篩查孩子的染色體異常,羊水穿刺則可以作為染色體異常疾病的診斷。
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