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唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，臨床主要表現為智力發育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂較小、眼距較寬、皮膚較細膩、鼻梁較塌陷以及患兒喜歡將舌頭伸出等特殊或異常動作，兩只手可能存在通貫掌，俗稱斷手。此外，還可能合并其他先天性畸形，如心臟方面畸形。特殊面容一般較容易分辨，尤其是典型唐氏綜合征患者，通過面部初步看診，就可以判斷是否存在比較典型的唐氏綜合征表現。如智力發育落后，語言、邏輯、思維能力、運動能力等，都存在較大缺陷。