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唐氏綜合征實際上是比較常見的染色體疾病，因為其存活率相對比較高，所以常常被認知。唐氏綜合征又叫做21-三體綜合征或者先天愚型。其發病的原因主要是由于生殖細胞形成胚胎的過程中，在減數分裂或者有絲分裂的這些過程中出現染色體的不分離導致。正常人體內每對染色體是一對一對，在生殖細胞形成時，這一對中的兩條染色體就會分開，各自進入到新的細胞中。但如果在分離的過程中這兩個染色體沒分開，同時進入了一側的細胞，另外一側細胞肯定就空了，所以那邊就是單體，這時就會形成所謂的21-三體綜合征。也就是正常人體內是每個染色體都有兩條，但是21-三體綜合征的孩子或者唐兒體內的21號染色體有三條。當然在形成過程中，另外一個如果少了一條一般就存活不了了，形不成胎兒，直接會死亡。有三條染色體的這個孩子因為21號染色體比較短，所攜帶的遺傳物質比較少，所以可能存活。但孩子生下來就會有染色體病的問題，比如智力低下、生長發育遲緩，包括有特殊的面容、皮紋、白血病，各種臟器畸形發生率就會比較大。21號染色體發生不分離可能和父母的高齡有關，或者媽媽受到理化因素的刺激、輻射、病毒感染或者毒物的刺激等，都會導致不分離的發生，從而導致孩子形成唐氏綜合征。