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唐氏綜合征是如何引起的

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
唐氏綜合征實(shí)際上是比較常見的染色體疾病,因?yàn)槠浯婊盥氏鄬Ρ容^高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫做21-三體綜合征或者先天愚型。其發(fā)病的原因主要是由于生殖細(xì)胞形成胚胎的過程中,在減數(shù)分裂或者有絲分裂的這些過程中出現(xiàn)染色體的不分離導(dǎo)致。正常人體內(nèi)每對染色體是一對一對,在生殖細(xì)胞形成時,這一對中的兩條染色體就會分開,各自進(jìn)入到新的細(xì)胞中。但如果在分離的過程中這兩個染色體沒分開,同時進(jìn)入了一側(cè)的細(xì)胞,另外一側(cè)細(xì)胞肯定就空了,所以那邊就是單體,這時就會形成所謂的21-三體綜合征。也就是正常人體內(nèi)是每個染色體都有兩條,但是21-三體綜合征的孩子或者唐兒體內(nèi)的21號染色體有三條。當(dāng)然在形成過程中,另外一個如果少了一條一般就存活不了了,形不成胎兒,直接會死亡。有三條染色體的這個孩子因?yàn)?1號染色體比較短,所攜帶的遺傳物質(zhì)比較少,所以可能存活。但孩子生下來就會有染色體病的問題,比如智力低下、生長發(fā)育遲緩,包括有特殊的面容、皮紋、白血病,各種臟器畸形發(fā)生率就會比較大。21號染色體發(fā)生不分離可能和父母的高齡有關(guān),或者媽媽受到理化因素的刺激、輻射、病毒感染或者毒物的刺激等,都會導(dǎo)致不分離的發(fā)生,從而導(dǎo)致孩子形成唐氏綜合征。
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