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唐氏綜合征是怎樣形成的

參與醫生

北京大學第一醫院 張清友 主任醫師
唐氏綜合征是染色體畸形,醫學名詞叫21-三體綜合征,多了一條21號染色體,是先天形成的染色體畸形。在形成受精卵的過程中,已經決定孩子有問題,是先天的遺傳性染色體疾病。這種病危害比較大,孩子通常伴有多種畸形,有外觀畸形,如鼻梁比較塌陷、眼距比較寬、嘴唇比較厚、通貫掌。另外還會出現心臟表現,有先天性心臟病,容易合并室缺、心內膜墊缺損。通常伴有智力、運動發育的落后,所以21-三體又叫先天愚型,通俗說是先天傻子,會影響智力發育,是嚴重的疾病。必須早期篩查出來,預防發生,這最為主要。所有產婦都有唐氏篩查,就是篩查這個疾病,必要時要做羊水穿刺,看胎兒的染色體是不是多一條。如果多一條,這個胎兒最好不要。因為這是比較嚴重的疾病,是先天遺傳性的染色體畸形、異常所導致的疾病。
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