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X染色體顯性遺傳病有哪些
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參與醫生
山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師

一些相對常見的X染色體顯性遺傳病有視網膜色素變性、遺傳性低血磷癥性佝僂病、色素失禁癥、骨硬化癥,以及部分白內障、耳聾等。X染色體顯性遺傳病指的是基因突變位于X染色體上,并且只存在一個基因突變,就可能導致疾病發生的遺傳病。因為女性有2條X染色體,男性有1條X染色體,所以X染色體顯性遺傳病,女性患者可能比男性患者要多一些。在遺傳方式上講,無論是男性患者和女性患者,都可能會遺傳給下一代,其中女性患者有50%的幾率會遺傳給下一代,男女發病幾率是一樣的。而男性患者由于只存在1條X染色體,另外1條是Y染色體,因此,當他把Y染色體遺傳下去的時候,男性子代是不會患病的,但當把X染色體遺傳下去時,女性子代是肯定會發病的。所以,不論是男性患者還是女性患者,當存在X染色體顯性遺傳病準備懷孕時,都應該進行遺傳咨詢。根據遺傳咨詢的建議,可以選擇自然懷孕后羊水穿刺的方式,來確認胎兒是否遺傳,也可以通過第三代試管嬰兒的方式,來阻斷這種遺傳病往下一代遺傳。

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