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比較常見的常染色體顯性遺傳病種類

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比較常見的常染色體顯性遺傳病有多囊腎、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等。人的染色體有23對,其中第1-22對為常染色體,第23對為性染色體。致病基因位于1-22號染色體上的疾病,為常染色體遺傳病,如果僅帶一個基因突變,就會導致疾病發生,為常染色體顯性遺傳病。由于位于常染色體上,和性別沒有關系,男女均可能會發病。對于存在常染色體顯性遺傳病的個體,每次懷孕均有50%的幾率遺傳給子代。但對于常染色體顯性遺傳病來說,存在著外顯不全的可能,也就是說,對于同樣攜帶基因突變的個體,不同個體的臨床表現可能不一樣,有人輕、有人重,也就是外顯率不同。對于存在這樣疾病的患者,如果有生育需求,可以通過自然妊娠懷孕后,做產前診斷的方式判斷胎兒是否存在基因突變。如果存在基因突變,需終止妊娠,不存在基因突變,可繼續妊娠。也可以通過第三代試管嬰兒對胚胎進行挑選,選擇不帶基因突變的胚胎進行移植,阻斷子代轉播。
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