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21-三體高風險引起原因

參與醫生

中日友好醫院 程嬌影 主任醫師
導致21-三體綜合征高風險原因較多,通常在懷孕中期進行血清生化學篩查,可預測孕期胎兒染色體疾病。如果普通唐氏篩查發現有21-三體高風險時,多數情況無需擔心。并非唐氏篩查提示高風險,胎兒一定患有21-三體綜合征,由于唐氏篩查敏感性與特異性并未達到極高標準,僅為篩查項目,需進行產前診斷。但產前篩查項目可受到外界較多因素影響,常見原因如下:1、父母原因:若胎兒確實罹患21-三體綜合征時,考慮與孕婦自身年齡偏大及染色體在卵子形成時出現異常相關,還可能與父系、母系雙方染色體異常有關;2、外界不良因素刺激:由于服用藥物或其他因素影響,導致胎兒先天染色體異常;3、指標核對有誤:通常與進行檢測時孕周計算、體重測算是否正確有關。血清生化學指標可受到較多外界因素干擾,如進行風險值預測時,需要應用孕周、體重、具體停經時間、相應種族以及與是否罹患糖尿病、是否雙胎等內容。如果開具化驗單時,出現指標上的書寫錯誤,則可出現預測值呈現高風險。如果在唐氏篩查時,發現有21-三體高風險,經過上述書寫指標的核算無任何問題時,需及時進行產前診斷,可選擇無創DNA及羊水穿刺。無創DNA對于21-三體綜合征檢測敏感性高,準確性可達99%左右,但但還需進行羊水穿刺,經過羊水培養才可最終明確診斷,進而確定下一步處理方案。
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