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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)，是在特定孕周通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴(lài)型糖尿病等臨床信息，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏綜合征又叫作21-三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病。這類(lèi)患者的主要臨床表現(xiàn)為智力低下，具有特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙及合并多發(fā)畸形等。唐氏篩查顧名思義是篩查試驗(yàn)，并不是確診試驗(yàn)，篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，意味著胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)升高，并非對(duì)疾病的診斷。孕婦的唐氏篩查結(jié)果如果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦到專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)或者產(chǎn)前咨詢(xún)門(mén)診咨詢(xún)，進(jìn)一步進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以確診胎兒是否罹患21-三體綜合征。