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孕婦產前篩查21-三體如提示為高風險，臨床應根據患者篩查手段進行評估。孕婦采取唐氏一期及NT同步篩查，結果提示唐氏綜合征概率為1/270-1/500，應進一步采取羊水培養或羊水快速診斷進行確診。 如孕婦采取NIPT,即無創基因檢測進行篩查，結果提示為高風險，則唐氏綜合征出現概率99%，醫務人員應結合NT、彩超結果告知患者風險。 羊水培養及臍帶血培養為唐氏綜合征的確診手段，如患者已被確診，醫生應明確告知患者風險，由患者決定是否引產。