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地中海貧血首先需進行血常規、血紅蛋白電泳篩查，如為陽性或異常需進行基因診斷，基因診斷分為α-地中海貧血、β-地中海貧血兩種，α-地中海貧血如1個α基因缺失或突變為靜止型地中海貧血，2個α基因缺失或突變屬于輕型地中海貧血又稱標準型地中海貧血，α基因缺乏3個基因時屬于中間型又稱血紅蛋白H病，當兩條鏈的α基因完全缺失時屬于重癥地中海貧血又稱巴氏水腫綜合征；β-地中海貧血為β基因突變為主，每種突變有不同表達。