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室缺和染色體概率

參與醫生

首都醫科大學附屬北京兒童醫院 葉贊凱 主任醫師
室間隔缺損和染色體異常的概率好像并沒有絕對的確定性,如果確實有染色體上的問題,可能是某個基因位點的缺失或染色體的缺失導致了問題。通常情況下,這種情況與遺傳代謝病有關聯,出現遺傳代謝病的患者在出現問題的基因上出現了異常。在這種情況下,很多病人同時還患有先天性心臟病,而在先天性心臟病中,室間隔缺損是最常見的一種情況。因此,雖然室缺和染色體異常之間沒有絕對的因果關系,但發現出現染色體異常的患者中,先天性心臟病的發生率明顯高于正常人群。然而,目前還沒有得出室缺和染色體異常之間具體的概率關系的研究結果,也沒有學者說明先天性室間隔缺損的發生,是由于哪個染色體上的哪個基因出現了問題。
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