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18號染色體異常多種多樣，但是臨床上以18三體綜合征最多見。18三體綜合征患兒通常表現為生長、運動和智力的發育遲緩及多發畸形，其中包括特征性握拳方式，即患兒不管宮內還是出生，一直是第2指和第5指壓在3和4指之上握拳姿勢。同時還有小頭畸形、枕骨突出、眼裂小、內眥贅皮、鼻梁窄長、耳位低、畸形耳、小頜畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管閉鎖，肛門、直腸畸形、隱睪、腎積水、單側或者雙側腎發育不全等。 但并不是每個患兒身上都出現全部癥狀，每個患兒可以出現部分癥狀。90%以上患兒有先天性心臟病，先天性心臟病可以導致心臟功能差，患兒預后極差。近50%患兒平均壽命不超過1個月，壽命長于1年患兒不超過10%。死亡主要原因包括心臟畸形引起心衰，由于通氣不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等?？傊?，18三體綜合征患兒主要表現為智力障礙、發育遲緩、多發畸形等。