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白血病基因突變是指白細胞核苷酸長鏈里的堿基發生排列順序改變，此種改變可以表現為某個堿基發生改變，變成另一個堿基或者幾個不相關的堿基發生互相融合，也可能是另一個基因片段和其他基因片段互相融合。總之，此種順序上的改變導致細胞表達蛋白質異常或者失去表達，或者表達一種異常的蛋白質，從而導致白血病細胞自我更新能力非常強，生長、繁殖失去控制，也不容易凋亡，就會導致白血病細胞在骨髓以及全身各種組織里不斷增殖和積累，抑制正常細胞。如果抑制紅細胞的生長發育就產生貧血，抑制血小板產生就產生血小板下降。由于正常白細胞下降、異常白細胞增多，免疫力就會下降，容易發生感染。針對白血病基因突變，可以做檢查，如果發現基因突變，可以幫助診斷白血病。還可以針對基因突變導致的蛋白質異常，而生產專門針對基因突變的藥物，如目前慢性粒細胞白血病常用的靶向藥伊馬替尼，還有急性早幼粒細胞白血病所用的維甲酸、亞砷酸，都是針對基因突變產生的藥物，臨床治療效果比較好。