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薄基底膜腎病是不是基因突變

參與醫生

中國人民解放軍總醫院 馬強 副主任醫師
薄基底膜腎病是基因突變引起,主要是Ⅳ型膠原基因突變導致。正常基底膜可阻礙紅細胞和蛋白質到達原尿,進而從尿中排出,但基底膜變薄時無法阻止紅細胞從尿中排出,這時出現薄基底膜腎病。薄基底膜腎病是遺傳性疾病,患者Ⅳ型膠原數量減少,導致基底膜變薄,主要表現為血尿,常稱為良性血尿。這類血尿雖然持續存在,但尿中沒有過多蛋白質,通常僅發現尿中有紅細胞,所以又稱為隱匿性腎炎。由于大部分患者不會進行腎活檢,所以難以發現薄基底膜腎病,但薄基底膜腎病通常是良性疾病,一般對患者腎臟的形態和功能沒有明顯影響,定期隨訪即可。
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