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基因突變能治療嗎
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哈爾濱醫科大學附屬第二醫院 張玉晶 主任醫師

基因突變,在目前的技術水平情況下,通常不能夠治療。基因突變常常是胚胎在發育過程中,由于致畸因素的作用,從而導致染色體或者基因突變出現的一組臨床上相關的疾病,是遺傳物質的改變,通常不能夠治療。比如臨床常見的21-三體綜合征,是21號染色體出現三體,孩子臨床會出現智力低下、運動發育落后、特殊面容等臨床表現,一般無法根治,只能通過后期的康復訓練等進行改善;還有比如血友病,也是由于基因突變導致凝血因子異常,通常只能通過后天輸注凝血因子來改善出血傾向,而不能徹底治愈。如果夫妻曾經分娩過存在著基因缺陷的孩子,可以做產前咨詢,做雙方的基因測定,可以通過第三代的試管嬰兒技術,篩選不存在突變基因的胚胎,然后植入體內,保證可以分娩正常的嬰兒,從而避免基因突變的疾病發生。這個在目前可以做到,避免一些基因突變的疾病,可以用到這樣的技術。

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