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18三體高風險的人多嗎
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參與醫生
北京醫院 毛瀅 副主任醫師

18三體高風險的人不多,發生胎兒染色體異常較少見。但對于胎兒出生缺陷的預防,現在是非常重要的任務。對于預產期年齡在35周歲以下的人,常規都要進行18三體綜合癥、21三體綜合癥和開放性神經管畸形的血清生化指標篩查,即唐氏篩查。唐氏篩查的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素的任何一項指標,如果超出正常范圍,就認為高風險。而高風險的人群,需要進行進一步的產前診斷。18三體綜合征的發生率不高,而對于唐氏篩查發現18三體綜合征高風險的人,其中大概只有1%是真正有胎兒染色體異常,其他99%的人是正常。所以如果是篩查出18三體綜合癥高風險,不用過于擔心,但一定要進行進一步的產前診斷,包括羊水穿刺、染色體核心分析或者母體外周血的胎兒DNA即無創DNA檢測。此時可及時發現胎兒染色體異常,并給予阻斷,避免出生缺陷兒的出生,對優生優育有好處。

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