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唐篩18三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
唐氏篩查18三體高風(fēng)險(xiǎn)為通過(guò)血清生化指標(biāo)篩查,發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,明確是否真正存在染色體異常。懷孕16-18周,預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下女性,常規(guī)均需進(jìn)行唐氏綜合征篩查,主要篩查目標(biāo)疾病為18三體綜合征、21-三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等。產(chǎn)前診斷主要包括胎兒染色體核型分析,通過(guò)羊水穿刺取得細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,判斷胎兒是否有染色體異常。如孕婦有羊水穿刺禁忌證,或擔(dān)心由于羊水穿刺導(dǎo)致流產(chǎn),可先采取無(wú)創(chuàng)DNA,即母體外周血胎兒DNA檢測(cè),進(jìn)行進(jìn)一步的精確篩查,如篩查為陽(yáng)性,仍需進(jìn)行染色體核型分析。
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