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唐篩18三體高風險是什么意思

參與醫生

北京醫院 毛瀅 副主任醫師
唐氏篩查18三體高風險為通過血清生化指標篩查,發現胎兒有染色體異常的風險,需進行進一步產前診斷,明確是否真正存在染色體異常。懷孕16-18周,預產期年齡在35周歲以下女性,常規均需進行唐氏綜合征篩查,主要篩查目標疾病為18三體綜合征、21-三體綜合征、開放性神經管畸形等。產前診斷主要包括胎兒染色體核型分析,通過羊水穿刺取得細胞進行染色體核型分析,判斷胎兒是否有染色體異常。如孕婦有羊水穿刺禁忌證,或擔心由于羊水穿刺導致流產,可先采取無創DNA,即母體外周血胎兒DNA檢測,進行進一步的精確篩查,如篩查為陽性,仍需進行染色體核型分析。
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