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染色體核型是指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數目、大小和形態總和，不同生物其核型不同。核型分析是在對有絲分裂中期染色體進行測量，計算基礎上進行配對，按一定原則編號，從大到小分組排列并進行形態分析的過程。 核型分析可以為細胞遺傳分類，物種間親緣關系以及染色體數目和結構變異研究提供重要依據。目前通過計算機技術可以采用染色體微陣列芯片抽取患者羊水，通過染色體微陣列芯片可以使染色體分出更多、更細條帶，從而可以仔細分清染色體某一區段，甚至某一片段結構異常或數目異常以及易位缺失等細微變化。因此，遺傳病產前診斷比傳統染色體核型分析更加精細敏感。