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染色體核型分析報(bào)告單怎么看

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 鄭興邦 副主任醫(yī)師
染色體的核型分析一般是用于不孕癥的一些輔助檢查,或者是習(xí)慣性流產(chǎn)的檢查,染色體核型分析報(bào)告單的內(nèi)容如下:1、核型分析首先需要知道正常的人體有46條染色體,其中包括22對常染色體和1對性染色體,性染色體在女生當(dāng)中是XX染色體,而男生當(dāng)中是XY染色體,所以正常的染色體核型分析,如果是女性,應(yīng)該報(bào)告是46XX,如果是男性,那么是46XY,這是正常染色體的報(bào)告;2、異常染色體的報(bào)告有可能是三體,顧名思義就是可能常染色體或者是性染色體會(huì)多一條染色體,比較常見的是21-三體,報(bào)告會(huì)寫47XY+21。也有可能是男性的克氏綜合征,那么會(huì)報(bào)47XXY,意味著比正常的男性多一條X染色體,可能會(huì)導(dǎo)致少精癥、弱精癥等男性不育癥的因素。也有可能是單體情況,比較常見的有女性的特納綜合征,是少了一條X的染色體,報(bào)告會(huì)寫45X,意味著只有一條X染色體,而正常女性應(yīng)該是兩條X染色體。在流產(chǎn)的胎兒當(dāng)中,比較常見的可能是一些單體的可能,也可能會(huì)少一條染色體。此外還有染色體異位的情況,異位就是兩條染色體當(dāng)中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了交換,臨床比較常見的有羅氏易位、相互易位。相互易位可能會(huì)報(bào)告46,XY,t(12;13),而羅氏易位可能會(huì)報(bào)45,XY,der(13;14),此外還有染色體的多態(tài)性。染色體的核型分析報(bào)告中,最主要的是要知道正常染色體的表現(xiàn),然后簡單的能夠判斷單體和三體等異常染色體的表現(xiàn)即可。
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