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染色體是人類的遺傳物質，正常情況下人的染色體有23對、46條，其中第1-22對為常染色體，男女都存在。第23對為性染色體，女性為兩條X染色體，男性為一條X和一條Y染色體。在臨床中較少進行染色體檢測，當個體存在智力發育、身體發育遲緩，或全身多器官發育異常，可考慮進行染色體檢測。對于備孕夫婦而言，在懷孕過程中，若出現反復的自然流產，或產檢過程中發現胎兒存在結構異常，產檢時唐篩高風險NT增厚、無創DNA提示高風險時，有必要對胎兒進行染色體檢測。若胎兒發現染色體異常，可再對父母進行染色體檢查，觀察胎兒染色體異常是否由于夫婦雙方存在染色體異常引起。存在染色體異常的個體需根據染色體異常類型及需求，進行相應的遺傳咨詢和建議。如染色體結構異常，包括平衡易位或羅氏易位等，攜帶平衡易位或羅氏易位的個體通常未有異常的表現，但懷孕發生流產和畸形等風險增加，可通過三代試管嬰兒的方式挑選胚胎，從而增加懷孕以及生育正常寶寶的幾率。