自閉癥，又稱孤獨癥，是廣泛性發育障礙的代表性疾病，男女比例約為3～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。

　　一、病因

　　雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　二、臨床表現

　　該癥一般起病于36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　1、社會交往障礙該癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷。患兒與人缺乏目光接觸（包括和父母），對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。對呼名沒有反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。取而代之的是怪叫、攻擊別人、躲在角落里或做一些被人無法理解的動作。

　　2、交流障礙：

　　（1）非言語交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。

　　（2）言語交流障礙 該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損；②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失；③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常；④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談，糾纏于同一話題。

　　3、興趣狹窄及刻板重復的行為方式：該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為。患兒行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。并常會出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。

　　4、其他癥狀約3/4該癥患兒存在精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱為“白癡學者”。

　　三、治療孤獨癥治療原則：

　　①早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯；

　　②促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫生、患兒父母及老師、心理醫生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊；

　　③堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案；

　　④治療方案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療，并依據治療反應隨時調整治療方案；

　　⑤治療、訓練的同時要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病；

　　⑥堅持治療，持之以恒。

　　自閉癥沒有特效藥物治療，目前仍以教育及康復訓練為主，世界各國尤其是發達國家建立了許多的孤獨癥特殊教育和訓練課程體系。