兒童孤獨癥（Childhood  autism）又名自閉癥；是發(fā)生在兒童早期的以感情聯(lián)系，語言交往，刻板重復動作、興趣狹窄和認知功能不良的發(fā)育障礙。廣泛涉及語言、感知、情感、思維、人際交往和動作等多個方面，屬于廣泛發(fā)育障礙范疇，也是此范疇中研究得最多的典型疾病。

　　本病按較嚴格的標準，患病率約為2/萬左右。如不太嚴格的標準，美國統(tǒng)計約為4～5/萬，自從DSM-Ⅲ-R、DSM-Ⅳ放寬診斷標準，并應用“孤獨性障礙”的病名后，患病率的統(tǒng)計數(shù)提高了。法國為5.35/萬，加拿大為8～10/萬，日本為13-16/萬。男：女=4～5:1，我國統(tǒng)計為6～9:1；有人認為女孩的病情偏重。

　　在中醫(yī)里亦屬于五遲或呆癥范疇。即語言發(fā)育不良，呆鈍缺乏語言情感及缺乏社會交往能力。

　　【病因病理】

　　一、西醫(yī)病因病理自從1943年Kanner提出孤獨癥概念后，很多學者從家庭、社會心理、生理病理、解剖、生化、免疫遺傳等研究，但病因仍未明確。現(xiàn)將有關(guān)研究探討如下：

　　1、家庭社會心理因素：心源性理論者認為患兒體質(zhì)的易患性（或脆弱性）值得重視，并認為父母本身就像“冰箱”那樣冷酷，由于母嬰之間不良情感的病態(tài)交往致使小兒患病。

　　2、遺傳學研究：根據(jù)家系及雙生子同病率的研究，提示有一亞群通過隱性基因遺傳而發(fā)病。并有認為孤獨癥與染色體脆性位點關(guān)系密切。

　　3、出生前（或孕前）和圍產(chǎn)期因素：由于多種原因引起腦損害是出生后不久就表現(xiàn)孤獨癥的病癥其病因如感染、產(chǎn)傷、窒息等原因。

　　4、免疫學研究：部分患兒可觀察到T淋巴細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞減少，抑制―誘導T細胞缺乏，自然殺傷細胞活性下降等。

　　5、神經(jīng)病理研究：30～75％的患兒，有動作笨拙，舞蹈樣動作，姿勢和步態(tài)異常，提示有基底節(jié)，新紋狀體，額葉中間部位或邊緣系統(tǒng)的功能失調(diào)。

　　6、神經(jīng)遞質(zhì)的研究：5-HT和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，由于松果體―丘腦下部―垂體―腎上腺軸異常，引起5―HT和內(nèi)啡肽增加以及ACTH分泌減少，血漿內(nèi)啡肽與患兒的孤獨，情感麻木刻板運動嚴重程度有關(guān)。

　　二、中醫(yī)病因病機（一）先天致病因素：指稟受于父母，根源于先天的族病相傳，也可由于胎兒正常發(fā)育期的不良影響和惡性刺激，如母體受外來淫邪侵襲，意外創(chuàng)傷或情志傷害等。

　　（二）后天致病因素：后天因素可以加重病情。由調(diào)護不當，疏于小兒飲食起居及護理，傷及脾腎，或傷及心脾引起小兒精神萎糜，神情呆鈍，智力低下，語言減少，面色肌膚蒼白等。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　一、缺乏社會交往力：與周圍人建立不起感情，甚至與父母都是如此。抱在懷里的孩子不會將身子貼近媽媽，也不微笑，會感到孩子軟弱無力和冷淡。到6、7個月還分不清親人與陌生人。不理解別人的喜怒哀樂，不會與人對視，稍年長時，不與其他小朋友建立友誼。

　　二、語言交往障礙：約50％的患兒始終不能發(fā)育有用的語言。有的語言發(fā)育遲緩，當有語言時也出現(xiàn)音調(diào)怪異，或只字片語，或只是簡單模仿語言，或用錯代詞。因不理解別人的話，故也不能與人對答。

　　三、興趣狹窄和強迫行為：對兒童玩具不感興趣，而對一些非玩具的東西作為奇特的偏愛，可經(jīng)久不厭，如對一塊磚塊，玩得舍不得放下。或?qū)σ患锲凡豢煽酥频赜檬秩ッ旁诒亲由下劊蚰砼约菏种傅取Ｓ械闹橇ι院靡稽c的患兒常重復提同一問題不厭其繁。

　　四、感知和動作障礙：對某些刺激感覺遲鈍和麻木，如手指被壓傷不叫疼痛，有時對突如其來的聲響也若無其事，喊叫其名字也不作反應。但對某些刺激又特別敏感，如笛聲，吸塵器的轟鳴聲或光照亮度的突變可引起躲避和煩躁不安，感覺遲鈍和過敏可出現(xiàn)在同一個人身上。患兒常坐不住，無目的地走動或蹦跳，也有時撞自己頭、拍打、咬硬東西，搖晃，或旋轉(zhuǎn)身子。

　　五、智力障礙：智商在50以下者占40～60％，智商50～70者占25％，智商70以上亦占25％。根據(jù)智力水平，孤獨癥兒童可分為高智商型，即智商正常或接近正常，低智商型，即有明顯智力缺陷。去就醫(yī)者，多是低智商型的，智力較好者多被家長視為脾氣古怪，而不視為疾病。

　　【診斷與鑒別診斷】

　　診斷要點：

　　（一）西醫(yī)診斷要點1.社會交往有質(zhì)的缺陷；2.言語交流有質(zhì)的缺陷；3.重復刻板，興趣狹窄，堅持環(huán)境和生活方式的不變。

　　以上三條表現(xiàn)的內(nèi)容總數(shù)需7種以上，其中1條至少要2種內(nèi)容，2、3條至少各有一種內(nèi)容。并排除兒童精神分裂癥，精神發(fā)育遲滯、Rett、Heller、Asperger綜合征等其他廣泛發(fā)育障礙，方可做出診斷。

　　非典型孤獨癥是：僅有部分癥狀符合孤獨癥的癥狀標準，以及起病年齡不典型，即常起病于3歲之后。

　　孤獨癥的篩查尚有量表檢查：如孤獨癥行為評定量表（ABC量表），兒童期孤獨癥評定量表（CARS）等。

　　（二）中醫(yī)辨證要點：

　　本病社會交往能力差，神情呆滯，缺乏興趣，感知障礙或智力低下，中醫(yī)視為心脾兩虛和肝腎陰虛居多。

　　二、鑒別診斷：

　　1.精神發(fā)育遲滯：雖有社會適應力差但沒有孤獨癥所表現(xiàn)的社會交往和言語障礙，沒有興趣狹窄，動作刻板重復，保持環(huán)境不變等生活方式。MR兒童智力雖差，但仍能用簡單的言語和姿勢與人交流。

　　2. 精神分裂癥；起病常見于少年前期或少年期，家族中患病率較高，出現(xiàn)幻覺、妄想、思維破裂、詞的混雜等癥狀。在智力測驗得分中，精神分裂癥的理解力高于孤獨癥兒童。

　　3.兒童多動癥：有活動過多，注意缺陷，沖動任性，常有學習困難，但沒有社會交往缺陷。

　　4.其他廣泛發(fā)育障礙：

　　⑴Asperger綜合征：類似于兒童孤獨癥的特征，有應答社會交往障礙，興趣狹窄和刻板重復動作，與兒童孤獨癥的不同在于語言和認知發(fā)育并不遲滯，多數(shù)患兒智力正常但動作拙笨。

　　⑵Rett綜合征：病因不清，是一種至今只見于女孩的漸進性腦病。早期發(fā)育正常，起病于7～14個月。隨之，從原來獲得的語言，動作及智能發(fā)生漸進性衰退。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征較突出，如共濟運動失調(diào)、肌張力失常，脊柱側(cè)凸或后凸。上肢肌張力增高的患兒可出現(xiàn)上肢彎曲放在胸前或額前的特殊姿勢，有的甚至出現(xiàn)全身強直的嚴重癥狀。

　　⑶Heller綜合征，又稱嬰兒癡呆或童年瓦解性精神障礙：起病前有一段確切的正常發(fā)育期，一般3～4年，至少2年內(nèi)是正常的。發(fā)病前有一“前驅(qū)期”，這時有煩躁、焦慮、易激惹多動。數(shù)月之后各種能力迅速倒退，以至過去獲得的能力很快喪失。表現(xiàn)為語言少，詞語貧乏不能表達，活動過度、刻板重復動作，對周圍環(huán)境失去興趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。

　　【治療】

　　一、治療原則：

　　本病是一種神經(jīng)生物學因素引起的疾病，病因多種多樣，確實的原因還未闡明，因此須進行綜合治療，除家長要參與外還要作行為矯正和高度結(jié)構(gòu)化的環(huán)境中進行特殊教育訓練。

　　藥物治療的目的在于改變特定癥狀。用藥必須建立在正確診斷的基礎(chǔ)上，要針對精神病理的類型用藥。同時取得患兒家屬的合作，并審慎衡量用藥的利弊，如用藥4周內(nèi)不見癥狀好轉(zhuǎn)即可視為無效。如果治療有效，在取得最佳劑量后連續(xù)用藥2～6個月，然后停藥1～2個月對照，以評價繼續(xù)治療的必要性和出現(xiàn)的副作用。

　　二、西醫(yī)治療（一）心理行為治療1、特殊教育：早期發(fā)現(xiàn)，早期進行教育訓練，這樣病情有望得到較大改善。教育適合于任何年齡的孤獨癥，采用個別化的教育可以最大限度地發(fā)揮兒童的潛在能力。

　　2、行為訓練和行為矯正：在于發(fā)展不足行為，減少過度行為，消除不良行為。在訓練過程中首先要訓練生活自理能力，建立基本行為規(guī)范，以及進行人際合作態(tài)度的訓練。

　　3、感覺綜合訓練：訓練前要檢查患兒有何種感覺障礙，是遲鈍或是過敏，針對其發(fā)育水平作出具體訓練計劃。有以下5種感覺綜合失調(diào)的訓練：①前庭覺兩側(cè)統(tǒng)合障礙訓練；②肌肉關(guān)節(jié)動覺障礙訓練；③視覺空間知覺障礙訓練；④聽覺語言障礙訓練；⑤觸覺及其他反應失常訓練。

　　（二）藥物治療：

　　1.中樞興奮藥：用于改善坐立不安、沖動行為和注意渙散。常用藥為托莫西汀，也可用哌醋甲酯：0.3mg/kg/d，用以長期行為改變劑量為0.7～1mg/kg/d，每日最大劑量不能超過60mg。

　　2.抗精神病藥物：

　　⑴氟哌啶醇：用于改善激動、攻擊和刻板或情緒不穩(wěn)定。一般用量為0.25～4mg/d。

　　⑵利培酮：能緩解多動、自傷、攻擊和對物體依戀等。初始量為0.25～0.5mg/d，每日2次口服，可斟酌逐漸加大量，每日最大劑量不超過2.5mg3.抗抑郁藥物：

　　⑴舍曲林：治療7歲以上患兒12.5-200mg/d；（2）艾司西酞普蘭5-20mg/d。

　　（3）氯米帕明：治療伴強迫癥患兒。初始量25mg/d，分2次口服。每3～6天，每次增加1mg/kg，每日最大量為150mg，療程4周以上；（當然，對于強迫癥狀也可用以上新型5-HT再攝取抑制劑，只不過要用較大劑量）。

　　4.抗鴉片藥：鹽酸那曲酮（Naltrexone  Hydrochloride）為鴉片拮抗劑的一種，改善孤獨癥兒童的社會交往能力和自傷行為等。用量為0.5～2mg/kg/d。

　　5.維生素：維生素B6同時合用鎂，對部分患兒行為明顯的改善作用。維生素B6用量為15～30mg/kg/d（或700～1000mg/d），鎂的用量為10～15mg/kg/d（或380～500mg/d），用鎂可以減輕大劑量B6治療的副作用（大量B6可引起肢體麻木等）。