兒童孤獨癥（autism）又稱兒童自閉癥，最早由美國精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語障礙、刻板運動和對環(huán)境奇特的反應(yīng)。病因未明，預后嚴重。兒童孤獨癥患病率約為3～5‰，近年來發(fā)病有增多趨勢。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學調(diào)查研究。湖南省兒童醫(yī)院兒童康復中心顏華

　　1病因   孤獨癥的病因未明，可能與多種因素有關(guān)。1）遺傳因素；2）腦器質(zhì)性因素  本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴大；磁共振檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。3）神經(jīng)生化因素；4）認知缺陷因素；5）多種病因:自閉癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為自閉癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。

　　2臨床表現(xiàn)

　　大多數(shù)患兒出生后36個月以內(nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。

　　1）社會交往障礙：患兒表現(xiàn)極度孤僻，對自己家庭的親人以及周圍人缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對環(huán)境缺乏興趣。父母離開時無所謂、情感反應(yīng)冷淡、不合群。

　　2）言語交流障礙：言語發(fā)育延遲最為多見。嬰兒咿呀學語減少。常發(fā)出尖叫聲或無意義的音節(jié)。言語理解能力障礙，缺少對他人言語的反應(yīng)，往往不能用言語交流，常模仿、重復別人簡短的字句。部分患兒曾經(jīng)會言語交流，以后出現(xiàn)言語交流越來越少，發(fā)音不清或有無意義的言語。

　　3）不正常的行為方式：常常表現(xiàn)為重復動作、刻板運動行為、異常的吃飯和睡眠姿勢。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動，就會發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對人不感興趣，卻對某些無生命的物體表示異常的迷戀，如對瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風扇）、門鎖等產(chǎn)生強烈的迷戀，經(jīng)常反復地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對電視的廣告、氣象報告特別感興趣，對其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測。

　　4）感知覺反應(yīng)異常：表現(xiàn)為對外界刺激反應(yīng)遲鈍或過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。反復自傷但不表示痛苦，而對觸癢卻忍受不了。

　　5）智能障礙和其他損害：自閉癥患兒外貌一般無明顯呆滯，但適應(yīng)能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語言和社會交往障礙，因而很難對自閉癥患兒的智力作出準確的評估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對字、數(shù)和歌詞、詩詞等的認識、背誦，表現(xiàn)超常的機械記憶和推算能力，即所謂“白癡學者（idiot-savant）”，其機制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。

　　3診斷

　　兒童自閉癥的診斷標準，須符合下列5條：1）通常起病于3歲以內(nèi)。2）交往障礙需具有下列中兩項癥狀  不能用注視、表情、姿勢或手勢進行交往；不能與其他孩子建立伙伴關(guān)系；遇到挫折時，不會尋求支持或安慰，當別人遇到挫折時，也不會主動給予別人支持和安慰；不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。3）言語交往障礙需具備下列中兩項癥狀  言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會咿呀學語，可有以手勢或其他形式代替言語交流的傾向；如有某種程度的言語功能，也缺乏主動的或持續(xù)的言語交流；刻板重復或別出心裁地使用某些詞語；言語的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4）興趣和活動異常需具備下列癥狀之一  興趣刻板、狹窄；對某種東西特別依戀；強迫性地進行某種特殊的儀式性行為；刻板重復的動作和姿勢；對某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對個人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動。5）排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。

　　4治療

　　目前尚無特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來幫助自閉癥患者，包括語言療法、感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合、視覺療法、音樂療法、藥物治療等。早期診斷、及時治療非常關(guān)鍵，經(jīng)過診斷評估和全面的醫(yī)學、心理檢查，診斷明確，應(yīng)采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。

　　治療目標：減少自閉癥行為癥狀、增強社會交往、促進正常發(fā)育。由教師以及父母對患兒進行特殊教育訓練，包括生活習慣、言語運動技能的學習，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應(yīng)行為。家庭治療計劃包括行為和發(fā)育指導、必要的咨詢，幫助父母學會照管和訓練自閉癥兒童的基本方法。對本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見不一。

　　5預后

　　兒童自閉癥是一種預后嚴重的慢性疾病，影響預后的三個因素包括智商水平、是否獲得言語發(fā)育以及疾病的嚴重程度。如至學齡期能夠獲得語言交往能力、智商在70以上，則預后較好；如起病年齡早，至學齡期仍無交往性語言、智力嚴重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎(chǔ)者，則預后差。