自閉癥又稱孤獨癥,是一種廣泛性發展障礙,以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特征的精神疾病。據統計,自閉癥的發病率大約為萬分之五。目前科學家對于自閉癥的病因仍然未知,很多研究人員懷疑自閉癥是由基因控制,再由環境因素觸發。日前發表在《自然》雜志與《科學―轉化醫學》雜志上的剖析自閉癥分子遺傳基礎的兩項研究成果,改進了科學家對于這種疾病的發病過程和功能上的相互作用的理解。其中的一篇論文研究了自閉癥大腦中的轉錄調節異常以及拼接,而另一篇文章則描述了一種與自閉癥有關的蛋白質的相互作用組,表明了不同的自閉癥表型背后的共同機制。北京兒童醫院神經內科陸小彥
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