小查德已經(jīng)10歲了，但是父母一直把他關(guān)在特制的床里或者綁在椅上，他沒有同齡兒童那樣的自由，他不能出去玩耍，甚至不能在家里自由活動。不然他便咬自己的手指或胳膊。為了防止他咬破自己的嘴唇和舌頭，不得不摘除了他的全部牙齒。他不僅身體發(fā)育遲緩，智力也不健全。他所患的是一種遺傳性疾�。喝R斯克—奈漢(Lesch-Ny-han)綜合癥，這是由于細(xì)胞染色體中10萬個基因里有一個不健全造成的。由于這一基因缺損，使他的細(xì)胞不能產(chǎn)生一種叫作次黃嘌鳥嘌呤磷酸糖轉(zhuǎn)移酶(HPRT)的物質(zhì)，缺乏這種酶，患者的腎臟和關(guān)節(jié)會有大量的尿酸結(jié)晶積聚，大腦可發(fā)生思維遲鈍和麻痹，從而引起一系列稀奇古怪的癥狀。

    迄今為止，國際醫(yī)學(xué)界對這種遺傳病尚無有效的療法，大多數(shù)患者都不到20歲。

    1984年，美國休斯敦貝勒醫(yī)學(xué)院的托馬斯·卡斯基和加利福尼亞大學(xué)的西奧多·福里德曼，利用生物工程的方法，分別用逆轉(zhuǎn)錄病毒作載體，把人工合成方法制成的HPRT基因，移植到人的骨髓干細(xì)胞中獲得成功。他們的實(shí)驗(yàn)表明，把正�；�因移植到萊斯克—奈漢綜合癥病人的骨髓干細(xì)胞中之后，丟失的酶開始產(chǎn)生，一般達(dá)到了3%~23%的水平。如果將這一方法再加以改進(jìn)，就可以治愈這種遺傳病了。

    (圖)將經(jīng)過修改和重組的基因，重新植入人體細(xì)胞，是20世紀(jì)生物工程在治療遺傳疾病上的最新手段