疾病診斷的傳統方法都是從癥狀入手。但是，有些遺傳病患者雖然接受了由上代傳遞而來的致病基因，卻要等到中年以后才出現癥狀。例如，成年型多囊腎通常在35歲以后出現癥狀，慢性進行性舞蹈通常在40負以后出現病癥，這時他們一般都已生兒育女，有可能把致病基因傳遞給后代了。另一方面，絕大多數遺傳病是由單個基因突變所引起，最有效的辦法是在胎兒期進行產前診斷，以防止患兒出生。可是獲得的胎兒絨毛細胞或羊水細胞中與疾病有關的基因往往是不表達的，無法作出診斷。這些難題都要求創建一種與傳統診斷方法截然不同的基因診斷方法。

    1978年，由簡悅威等在鐮狀細胞貧血癥的研究中取得基因診斷的突破。他們采用的是核酸分子雜交的方法。首先是用基因工程的原理制備基因探針。把基因探針和待查基因都變性成為單鏈，再彼此互補變性成為雙鏈，這就是核酸分子雜交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定長度的片段，所以，根據雜交片段長度的多態性，就可以分析待查基因是否突變。運用同樣的方法，已有一大批重要的遺傳病，如苯丙酮尿癥，珠蛋白合成障礙性貧血，假肥大型肌營養不良，甲型血友病，乙型血友病，成年型多囊腎，慢性進行性舞蹈病等，建立了產前基因診斷和癥狀前基因診斷的方法。

    將核酸分子雜交技術應用于傳染病病原體的檢測，方法更為簡單。因為這類基因診斷只要求檢測病原體基因的有或無，所以只要有相應的基因探針，與待測個體的細胞總DNA雜交，就可以檢測腸道病毒，輪狀病毒，腺病毒，巨細胞病毒，乙型肝炎病毒，單純皰疹病毒，人乳頭瘤病毒，艾滋病毒等感染。

    80年代中期以來，基因診斷又廣泛應用了聚合酶鏈反應體外擴增基因的方法。這種方法只需合成一對與待查基因有關的引物，在耐熱DNA聚合酶的作用下，通過升溫(使待查DNA變性)--降溫(使引物與待查DNA結合)--保溫(使引物延伸)的過程，反復20~30次循環，待查基因的拷貝數可擴增幾十萬甚至幾百萬倍，因而有可能通過快速簡易方法將正常基因與突變基因區別開來。聚合酶鏈反應還有其他非常廣泛的用途，例如用于基因工程中獲得目的基因。聚合酶鏈反應已成為最有用的生物技術之一。

    (圖)艾滋病病毒。基因診斷技術可檢測并診斷包括艾滋病在內的多種病毒感染