罕見(jiàn)基因突變或能預(yù)防阿爾茨海默病

為開(kāi)發(fā)干預(yù)手段提供首個(gè)候選基因

科技日?qǐng)?bào)北京11月5日電 (記者張夢(mèng)然)英國(guó)《自然·醫(yī)學(xué)》雜志5日發(fā)表的一項(xiàng)案例研究發(fā)現(xiàn)，一名女性體內(nèi)的一個(gè)APOE3基因的罕見(jiàn)突變或幫她預(yù)防了阿爾茨海默病的相關(guān)癥狀。這項(xiàng)個(gè)例是在一項(xiàng)對(duì)1200名哥倫比亞人的研究中發(fā)現(xiàn)的，這些人極易因遺傳易感性患上阿爾茨海默病。

大部分阿爾茨海默病的致病原因尚不明確。但是，少部分?jǐn)y帶一個(gè)早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突變的人更容易患上阿爾茨海默病，而且基本都會(huì)在特別年輕時(shí)(通常從40多歲開(kāi)始)就發(fā)展出認(rèn)知問(wèn)題和癡呆癥。

此次研究中，一名女性的大腦淀粉樣蛋白病理改變程度較高，這也是阿爾茨海默病的一大特征。但是，這名女性并沒(méi)有出現(xiàn)與該病相關(guān)的癥狀。美國(guó)麻省總醫(yī)院、麻省眼耳醫(yī)院Schepens眼科研究所與哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院眼科系以及Banner阿爾茨海默病研究所的科學(xué)家們，一同研究了她的基因組，發(fā)現(xiàn)除致病突變外，她還攜帶一個(gè)APOE基因的罕見(jiàn)突變，名為“Christchurch”。

研究人員認(rèn)為，這一突變可能抵消了早老素1突變的有害作用，導(dǎo)致該女性腦內(nèi)的淀粉樣病理改變程度雖高，但卻并沒(méi)有患上該疾病。這名女性的認(rèn)知健康一直維持到70多歲。經(jīng)過(guò)多次實(shí)驗(yàn)，團(tuán)隊(duì)認(rèn)為這種突變可能破壞了APOE與阿爾茨海默病有關(guān)糖類的結(jié)合，從而產(chǎn)生了保護(hù)作用。

團(tuán)隊(duì)總結(jié)稱，這一案例研究為阿爾茨海默病發(fā)展、治療和潛在預(yù)防的相關(guān)機(jī)制帶來(lái)了新的認(rèn)識(shí)，并為開(kāi)發(fā)阻斷疾病進(jìn)展的干預(yù)手段提供了首個(gè)已知候選基因。

總編輯圈點(diǎn)

阿爾茨海默病的治療，近幾天由于中國(guó)發(fā)明的新藥上市，成為輿論熱點(diǎn)。然而目前各種療法加在一起，也只能延緩病情，不能治愈。或許基因療法會(huì)是一種徹底的解決方案。盡管阿爾茨海默病困擾相當(dāng)大比例的人群，但對(duì)抗它的基因并未散播流傳，這可能因?yàn)榘l(fā)病基本都在老年，不利于抑病基因獲得優(yōu)勢(shì)。人工干預(yù)也許可以讓新發(fā)現(xiàn)的抑病基因在更多病例中展現(xiàn)威力。

來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)